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李阿姨，今年58岁，退休后生活规律，每天坚持早睡早起和锻炼。她皮肤看起来比同龄人更光滑紧致，甚至周围的邻居都开玩笑说她是在“逆生长”。她自己也一度觉得是生活习惯改善了气色。然而最近几个月，李阿姨发现双腿开始浮肿，鞋子也明显变得更紧。伴随而来的还有反复的疲乏无力，爬楼梯时心跳加快，甚至还出现胸闷。最让她在意的是，皮肤虽然光亮，但摸上去变得异常脆薄，轻轻一碰就会出现淤青。担心身体状况，她前往医院就诊。
医生在详细检查后发现，她的尿液中蛋白异常增多，心脏彩超提示有心脏肥厚，结合其他检查指标，最终确诊为：系统性轻链型淀粉样变性（AL淀粉样变性）。
什么是AL淀粉样变性？
AL型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有关。
AL型淀粉样变性是一种罕见病，欧美国家报道的发病率为8~10例/百万人年，我国尚无确切的发病率数据。AL型淀粉样变性多见于老年人，诊断中位年龄60岁左右，男性患者比例略高于女性。AL型淀粉样变性预后具有较大的异质性，严重心脏受累的患者中位生存期不足1年。
临床表现
建议对有特异性临床表现，或出现两个及以上器官受累临床表现的患者进行AL型淀粉样变性的筛查。AL型淀粉样变性的临床表现多样，可累及多个器官。肾脏及心脏是最常见的受累器官，其他受累器官包括肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等。大部分临床表现无特异性，但舌体肥大和眶周紫癜是AL型淀粉样变性较为特异的临床表现。
诊断标准
推荐使用以下诊断标准确诊AL型淀粉样变性：诊断AL型淀粉样变性需符合以下条件：
临床表现、体格检查、实验室或影像学检查证实有组织器官受累。
组织活检病理证实有淀粉样蛋白沉积，且淀粉样蛋白的前体蛋白为免疫球蛋白轻链或重轻链，具体病理表现为：①刚果红染色阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光；②免疫组化、免疫荧光或免疫电镜检查结果为轻链限制性表达，或质谱分析明确前体蛋白为免疫球蛋白轻链；③电镜下可见细纤维状结构，无分支，僵硬，排列紊乱，直径8~14 nm。
血液或尿液中存在单克隆免疫球蛋白或游离轻链的证据，或骨髓检查发现有单克隆浆细胞/B细胞。
治疗
AL型淀粉样变性的患者一经确诊，应按照预后分期、受累脏器功能、体能状况及可获得的药物尽早开始治疗。治疗目标是降低体内单克隆免疫球蛋白轻链的水平，阻止淀粉样蛋白在重要脏器的进一步沉积，减轻或逆转淀粉样蛋白沉积导致的器官功能障碍。
